Лучшие клиники Испании и Каталонии

Генетика

04.10.2016

Генетика

Структура ДНК была впервые описана нобелевскими лауреатами Уотсоном и Криком в 1953, а в 1977 году Сэнгер изобрёл метод секвенирования ДНК, который сделал возможным изучение и расшифровку генов человека.
 
За 50 лет генетика добилась колоссальных успехов: сегодня молекулярно-генетические исследования позволяют выявлять причины заболеваний и патологий, этиология которых прежде была неясна. Благодаря развитию медицинской генетики Испания стала одним из мировых лидеров в сфере превентивной медицины. Данные высокоточных генетических исследований позволяют испанским специалистам разрабатывать персонализированные программы профилактики и снижения рисков по таким заболеваниям как доброкачественные и злокачественные новообразования, женское и мужское бесплодие, артериальная гипертензия, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт, тромбоз сосудов, остеопороз, нарушения обмена веществ, метаболический синдром (ожирение) и многие другие.
 
Компания BarcelonaMedicalService организует обследование и консультацию у лучших медицинских генетиков Испании, в госпиталях и научных центрах, известных далеко за пределами страны. Для медико-генетических исследований требуется только забор крови из вены — анализы и их расшифровка занимают несколько дней.
 
В рамках профилактического обследования наши специалисты организуют визит в клинику для взятия биоматериала в удобное для вас время, без ожидания и проволочек.
Если медико-генетическое обследование проводится в рамках программы искусственного оплодотворения или ведения беременности — диагностические процедуры, включая амниоцентез, кордоцентез или биопсию ворсин хориона, проведут специалисты самой высокой квалификации из лучших перинатальных центров Испании.
 
BarcelonaMedicalService взаимодействует с испанскими госпиталями, клиниками и лабораториями по официальному договору : он служит гарантией того, что все генетические исследования и консультации будут проведены нашим клиентам исключительно по тарифам лечебных учреждений, оплата всегда производится непосредственно на счет клиники.
 
Генетические предрасположенности
 
Высокоточное обследование в одной из специализированных лабораторий Испании по комплексу генетических профилей — это новый уровень персонализации здорового образа жизни, профилактики тяжёлых заболеваний и продления молодости организма.
 
Исследование полиморфных вариантов генов позволяет оценивать генетические факторы риска по различным заболеваниям и состояниям. Специализированные медико-генетические центры Испании выполняют лабораторные исследования ДНК, предоставляют расшифровку и консультацию генетика по следующим предрасположенностям и рискам:
  • BRCA-ассоциированные онкологические заболевания молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы, яичка, поджелудочной железы у мужчин, вызванные полиморфизмом в генах BRCA1, BRCA2.
  • Онкологические заболевания, ассоциированные с нагрузкой на организм в результате интоксикации ксенобиотиками и канцерогенами, курения, избыточного ультрафиолетового облучения кожи, злоупотребления алкоголем, тяжёлой, копчёной, жареной пищей и т. п., вызванные полиморфизмом в генах, отвечающих за механизм детоксикации организма.
  • Сахарный диабет I типа, ревматоидные, аутоиммунные заболевания, вызванные нарушениями в генах системы HLA II класса.
  • Заболевания системы гемостаза и нарушения цикла обмена фолатов (тромбофилия, тромбоэмболия, кровотечения, патологии беременности, инфаркты, инсульты), вызванные полиморфизмом генов.
  • Артериальная гипертензия, ИБС, ишемический инсульт, инфаркт миокарда, вызванные полиморфизмом генов  тромбоцитарных гликопротеинов, ангиотензинпревращающего фермента, ангиотензиногена, NO-синтетазы.
  • Болезнь Альцгеймера, вызванная полиморфизмом гена аполипопротеина Е.
  • Заболевания ЖКТ, вызванные наследственными мутациями (лактазная недостаточность и другие).
На основании данных медико-генетического анализа испанские врачи дают рекомендации по фармакологической или хирургической коррекции выявленных рисков, по смене диеты и образа жизни, составляют план регулярных профилактических обследований.
 
Пренатальная и неонатальная диагностика в Испании
 
Анализ мутаций в генах, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и ещё свыше 500 наследственных синдромов), определение аллелей HLA II класса и хромосомного набора позволяют выявить наследственные генетические заболевания на внутриутробном этапе развития плода или сразу после рождения ребёнка. Программа ведения беременности в Испании в обязательном порядке включает медико-генетические скрининги на трисомию I и II триместра, дополнительно по желанию пациентов может быть выполнен высокоточный тест Harmony (биоматериал направляется в лабораторию США).
 
Большое внимание уделяется здоровью новорожденных: дети проходят генетический скрининг на наследственные нарушения обмена вещества, позволяющий на самой ранней стадии выявить опасные болезни, которые могут привести к инвалидности и синдрому внезапной младенческой смерти.
 
Репродуктивное здоровье
 
Генетическое обследование у испанских специалистов поможет установить причины бесплодия и невынашивания беременности, оценить риски передачи ребёнку наследственных заболеваний и возникновения у него генетических патологий. Оценка повторов в гене AR, микроделеций AZF-региона хромосомы Y, мутаций в гене CFTR и других факторов позволит выявить генетические причины нарушений в спермограмме, азооспермии, олигоазооспермии и других проявлений мужского бесплодия.
 
Оценка генетических рисков развития фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза, нарушений обмена фолиевой кислоты и других осложнений беременности позволит назначить адекватную поддерживающую терапию, сохранить и успешно завершить беременность.
 
Испания — одна из немногих стран мира, где проводится предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении. В самых сложных ситуациях компетентные и опытные испанские генетики помогут адекватно оценить риски и принять верное решение.
 
Медицинская генетика в подборе лекарственных препаратов
 
В Испании «золотым стандартом» при назначении ряда широко применяемых лекарственных препаратов (бета-адреноблокаторы, ингибиторы АТФ, нестероидные противовоспалительные препараты, антибиотики, антикоагулянты, антидепрессанты, наркотические анальгетики и другие) является проверка уровня активности генов, участвующих в метаболизме этих препаратов. При выявлении сниженной активности генов повышается риск накопления активных веществ препаратов в организме и развития побочных явлений, в этой ситуации дозировки рассчитываются индивидуально. Выявление полиморфизма в генах протромбина и факторов Лейдена свидетельствует о повышенном риске тромбофилии и учитывается при расчёте дозировки и назначении целого ряда препаратов, к примеру, оральных контрацептивов.
 
Фармакогенетические скрининги — современный, персонализированный и максимально эффективный подход к составлению долгосрочных программ медикаментозной терапии, который сводит к минимуму риск побочных эффектов и осложнений.
 
1 552

Клиники Испании и Каталонии