Лучшие клиники Испании и Каталонии

Болезнь Вильсона. Испанские ученые разработали генную терапию

29.09.2016

Болезнь Вильсона. Испанские ученые разработали генную терапию

Исследователи Наваррского университета CIMA смогли разработать носитель гена «ATP7B», предназначенный для изменения генетической информации внутри мутировавших клеток, тем самым блокируя симптомы заболевания Вильсона, и распространения вируса по организму. Терапия в конце предыдущего года была успешно протестирована на мышах.
Болезнь Вильсона представляет собой редкое генетическое заболевание, вызываемое непредсказуемой и, пока что, необъяснимой мутацией в гене ‘ATP7B’, который участвует в метаболизме меди. От этой болезни страдает всего один человек из 30 тысяч: у остальных нет проблем с метаболизмом меди в организме. 
В случае же, если метаболизм этого метала осложняется, медь начинает накапливаться в большинстве тканей и органов: в печени, головном мозге и почках. Самая большая проблема таких медных отложений в организме связана, в первую очередь, с токсичностью металлов, накапливающихся в больших количествах. Заражение жизненно важных органов токсичной медью может привести в необратимым последствиям. 
Несмотря на все усилия врачей, и весь прогресс в медицине, на сегодняшний день еще не разработано ни одной работающей терапии. Вместе с тем, исследования, проведенные врачами и учеными из Центра прикладных медицинских исследований (CIMA) при университете Наварры, показали, что болезнь Вильсона поддается лечению. Во всяком случае, к такому выводу пришли ученые, которые провели ряд опытов на животных. 
Как отмечает один из соавторов проводимого исследования, опубликованного в журнале «Journal of Hepatology», Oihana Murillo, «медь является важным элементом в человеческом организме. Этот химический элемент участвует в образовании и развитии костной ткани, в функционировании центральной нервной системы, и ряда других органов. Вместе с тем, если ее накапливается слишком много, медь может привести к повреждению клеток, и начать окислительный процесс. Избыток токсичных веществ в организме приводит к излишней раздражительности и стрессам». 
С увеличением меди в крови и нервной системе, болезнь Вильсона все больше и больше прогрессирует в организме. На последних стадиях заболевания организм, фактически, не фильтрует попеваемые в него металлы, которые постоянно оседают на стенках сосудов и органов. Чем их больше, тем сложнее функционировать центральной нервной системе, тем сложнее человеку контролировать свои чувства, эмоции и действия. Затянувшаяся болезнь приводит к психическим расстройствам, критическому снижению уровня защиты иммунной системы: больные становятся подвержены риску заболеть другими, не менее опасными болезнями. 
Болезнь не поддается лечению?
Сегодня нет никаких средств и способов, способных вылечить болезнь Вильсона. Вместе с тем, существует ряд терапий и процедур, благодаря регулярному выполнению которых можно контролировать поступление в организм тяжелых металлов, предотвращая их накопление и распространение по организму пациентов. Вместе с тем, такие методы поддержания жизни нельзя назвать лечебными. «Они, скорее, паллиативные, нежели лечебные. Их необходимо проводить практически круглосуточно, и сложно предсказать наличие или отсутствие побочных эффектов от такого рода терапии» –– отмечает Oihana Murillo.
Во многих случаях (как, например, в случае заражения медью печени), единственным «работающим» и проверенным лекарством служит пересадка печени, однако донорство –– удовольствие не из дешевых, и найти донора такого жизненно важного органа –– дело очень и очень непростое. Если донора нет, необходимо проводить длительные процедуры иммуносупрессии, которые поддержат жизнь пациентов, ожидающих своего донора. Кроме всего прочего, необходимо брать в расчет все риски, связанные с проведением пересадки печени хирургическим путем.
Учитывая, что все перечисленные способы лечения маловероятны, и не получили широкого распространения, вся надежда возлагается на генную терапию, передачу генетически правильной информации от одних клеток (здоровых) к другим (зараженным болезнью Вилсона)
Эффективна ли генная терапия?
Как уже было отмечено выше, все надежды, связанные с лечением редкого и смертоносного заболевания Вильсона возлагаются на генную терапию. Она включает в себя применение автоматизированной системы подбора генетической информации, которая позволяет выявить «правильную» версию гена для каждой зараженной клетки. Исследователи лаборатории CIMA смогли разработать носитель гена ATP7B, который оказался эффективным средством борьбы с болезнью Вильсона в организме подопытной мыши. 
Руководитель исследовательской группы при университете Наварры, Gloria González-Aseguinolaza, рассказывает об успехах, достигнутых в процессе исследования болезни Вильсона: «Нам удалось обнаружить, как вирусный вектор Вильсона корректирует генетическую информацию в каждом отдельно взятом гене. Также мы выяснили, как именно накопление излишков меди влияет на здоровье людей и какие патологические изменения происходят при заражении этим редким заболеванием».
Следующим шагом будет подтверждение эффективности и, что немаловажно, безопасности использования новой «вакцины» от болезни Вильсона. Одних лишь испытаний на мышах недостаточно для того, чтобы прийти к какому-то обоснованному выводу, однако и это уже больше, чем ничего. После того, как препарат пройдет проверку на доклинических уровнях, можно думать и над внедрением его в клиники и больницы для лечения такого страшного и смертоносного заболевания, как болезнь Вильсона.
 
1 589

Клиники Испании и Каталонии